发布时间：2026/4/14 14:21:51 阅读次数：90
长期以来,同义突变由于不改变蛋白质的氨基酸序列,一直被视作“沉默突变”,认为不会对生物性状产生影响.然而,近年来的研究逐渐发现,同义突变其实能够影响转录或转录后调控过程,但在多细胞生物中,直接证明同义突变调控生物性状的遗传证据始终缺失.
2025年7月1日,中国农业科学院蔬菜花卉研究所杨学勇研究员 深圳农业基因组所黄三文研究员 英国约翰英纳斯中心丁一倞研究员带领的团队,在国际顶级期刊《Cell》上发表研究论文,首次在遗传水平上证明：一个同义突变通过改变m⁶A RNA修饰和mRNA结构构象,调控了黄瓜驯化中的关键性状——果实长度.这一发现挑战了传统认知,为作物改良开辟了新思路.
黄瓜从野生种到栽培种的驯化过程中,果实长度增加了数倍.团队前期通过QTL定位发现,1号染色体上存在一个贡献率达30%的控制果长的QTL——FL1.为了克隆目的基因,研究人员利用野生黄瓜和栽培黄瓜构建了近等基因系群体,结果发现FL1实际上由两个紧密连锁的QTL组成：FL1.1和FL1.2.
出乎意料的是,当FL1.2为栽培等位基因时,无论FL1.1是什么基因型,果实始终是长瓜——这表明FL1.2对FL1.1存在隐性上位性效应.通过固定FL1.2为野生等位基因,团队筛选了超过1万个重组单株,最终在特定基因型背景下发现了FL1.1中发挥作用的“隐秘突变”.
进一步研究发现,FL1.2编码乙烯合成限速酶ACS2.比较野生和栽培黄瓜中ACS2的序列差异,发现存在3个同义突变 2个内含子突变和1个5'UTR区的Indel变异.通过精细定位和功能验证,团队将目标锁定在第三个外显子的1287位C>T同义突变.
图1.两个在遗传上互作的基因共同控制黄瓜果实驯化变长
这个单个同义突变能够改变ACS2蛋白水平4-5倍.为了直接证明其功能,团队开发了适用于瓜类作物的单碱基编辑工具,将ACS2野生等位基因的1287位C编辑为T,结果导致ACS2蛋白水平降低,黄瓜果实变长——从遗传学上证实了该同义突变的作用.
图2. 1287C>T同义突变通过m6A修饰和RNA结构共同决定ACS2蛋白翻译效率
与FL1.2互作的FL1.1编码m⁶A阅读蛋白YTH1.研究揭示了二者的上位互作调控果长的遗传机理：
野生黄瓜中：ACS2的1287C同义突变形成了一个m⁶A motif（DRACH）,增加了临近1286位A碱基上的m⁶A修饰水平.YTH1识别该修饰后,进一步增强了ACS2的翻译效率,提高了乙烯剂量,从而抑制细胞分裂,导致果实变短.
栽培黄瓜中：ACS2的1287T同义突变破坏了m⁶A motif,导致1286位A上的m⁶A修饰消失,ACS2蛋白水平和乙烯剂量降低,细胞分裂抑制被解除,果实得以伸长.
研究人员进一步在单分子水平分析了ACS2 mRNA的结构构象多样性.结果发现：相比1287T,野生等位基因1287C的主要mRNA构象在突变附近呈现单链的松散状态；m⁶A修饰进一步使其中相对最紧凑的结构向更松散的构象转变.这表明m⁶A可能通过稳定并调节构象转换,维持整个mRNA的结构平衡,从而调控翻译效率.
图3.同义突变调控黄瓜果实驯化变长的分子机制
值得注意的是,近期《Cell》刊发的另一项研究也发现,同义突变可通过破坏m⁶A修饰促进肿瘤发生.而本项研究则首次在机体水平（多细胞生物）上证明,单个同义突变能够通过m⁶A修饰和mRNA结构调控驯化性状,暗示了同义突变长久以来被忽略的重要功能.
在作物驯化过程中,同义突变可能因受到选择压力而被保留,通过改变转录后基因表达（如翻译效率）来发挥作用.这一发现挑战了传统认知,同时凸显出同义突变在作物改良策略中的潜在价值.未来深入研究同义突变在RNA修饰与结构调控中的功能,有望为作物精准育种开辟新的路径.
*本文转载自锐竞平台
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